PLATAFORMA EN DESARROLLO

Herramientas digitales
para genética clínica.

Un espacio de apoyo a la interpretación de variantes, la evaluación antropométrica y la priorización diagnóstica a partir del fenotipo.

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ECOSISTEMA GENCLIN

Herramientas

Aplicaciones independientes que se incorporarán progresivamente a la plataforma.

◈Integración pendiente

VariantDesk

Clasificación de variantes según ACMG/AMP, especificaciones ClinGen e interpretación de VUS.

⌁Integración pendiente

AntropoMetrics

Mediciones y proporciones corporales, referencias de crecimiento e interpretación antropométrica.

◇Integración pendiente

HPO Clinical Prioritizer

Priorización de enfermedades y genes candidatos a partir de características fenotípicas HPO.

PROPÓSITO

Rigor clínico.
Diseño práctico.

GenClin reunirá herramientas con enfoque docente y trazabilidad de la evidencia. Cada aplicación conservará su propia arquitectura y controles de acceso.

Importante: Plataforma en preparación. No introducir datos identificables de pacientes. Los resultados no reemplazan la evaluación profesional.